少なくとも２歳までは、正常に進行していた精神発達が後戻りして、自閉的で精神発達遅滞の状態になる発達障害の一つです。
自閉症と症状が似ていますが、この障害は１度身につけた、知的、社会的、言語的機能が損なわれる点が自閉症と異なります。
発症は9歳位までで、４歳以前に多発しています。
特徴的な症状は、口にしていた言葉が出なくなってしまい、同時に家族や友達に関心がなくなり、視線が合わなくなる、友達と遊べなくなる等、言葉の消失と対人関係に現れます。
また、こだわりも強くなり、特定の遊びや物事に異様に熱中して、他の事に注意を向けません。年齢相応のごっこ遊びやものまね遊び等が出来なくなります。
時には、便意や尿意を教えなくなったり、お漏らしをする、また、歩き方が不安定になる等の運動機能の退行といった面にも現れます。
発達の退行は半年以内に収まる事が殆どですが、自閉的な症状は持続します。
中には話すまでに回復する例もありますが、多くは中程度の精神遅滞に留まります。
がまれに進行性の例もあります。
はっきりした原因は解明されていませんが、自閉症と同様、遺伝的要因、誕生前後の問題等、様々な要因が作用している、脳機能障害であると考えられています。
治療法は確立されていませんが、自閉症と同様の治療教育が行われています。